Зміст
- Визначення генотипу
- Знання генотипу: Площа Пуннета
- Полімеразна ланцюгова реакція
- Зонд гібридизації
- Пряме секвенування ДНК
Термін генотип позначає повну генетичну структуру організму. Він також використовується при описі різних варіацій гена, відомих як алелі. У людини є два алелі для кожної генетичної позиції, або локусу.У сукупності кожна пара алелів вважається специфічним генотипом.
Знання генотипу чи прикладу генотипу окремої людини може мати важливе значення для розуміння генетичної експресії, діагностики захворювань, вивчення генетичних мутацій тощо.
Визначення генотипу
Почнемо з конкретного визначення генотипу. Генотип особи - це спадкова генетична інформація, якою володіє ця людина. Це стосується ваших генів, ДНК, алелей тощо в одному всеохоплюючому слові. Прикладом може бути опис генотипу кольору квітів як RR (означає, що вони мають два алелі "червоного", RR, для свого кольору) або Rr (один алель "червоний", R і один алель "рожевий", r, для кольору) .
З іншого боку, ваш фенотип - це те, що і окремо фізично показує, що визначається генотипом, який вони мають. У той час як дві особи можуть мати однаковий фенотип, вони можуть мати абсолютно різні генотипи. Наслідуючи квітковий приклад, раніше, і RR, і Rr квіти, здавалося б, були червоними, оскільки червоний колір домінує над рожевим. Однак вони відрізняються за своїм генотипом, оскільки один є гомозиготним (RR), а один - гетерозиготним (Rr).
Детальніше про визначення, алелі та приклади генотипів.
Знання генотипу: Площа Пуннета
Квадрат Пуннета - один з найпростіших способів визначення генотипу. Площа насправді є міні-діаграмою, яка використовується для визначення потенційного генотипу потомства щодо певної ознаки.
Щоб створити квадрат Punnett, напишіть усі можливі алелі вгорі квадрата для одного з батьків, а всі можливі алелі для другого з батьків - ліворуч. Кожен перерахований алель стане або стовпцем для верхніх алелей, або рядком для лівих алелей, що знаходяться всередині квадрата. Квадрат заповнюється, коли ви записуєте алелі зверху у відповідні стовпці, а потім записуєте алелі збоку у відповідні ряди, створюючи квадрат, повний потенційних генотипів.
Приклад генотипу з використанням площі Пуннета - класичні горохові експерименти, виконані Грегором Менделем. Ознайомтеся з конкретними прикладами генотипу та квадратами Punnett тут.
Полімеразна ланцюгова реакція
Розроблена протягом 1980-х років, полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) генерує специфічну підставку ДНК на основі шаблону. Крім шаблону, для реакції ПЛР необхідні ДНК-полімераза, нуклеотиди та короткі біти одноланцюгової ДНК.
У певний момент реакція ПЛР починає генерувати копії експоненціально, і лише під час цієї фази можна визначити початкову кількість цільової послідовності у зразку. Метод використовується для цілей секвенування, клонування та генної інженерії.
Детальніше про відмінності між клонуванням ПЛР.
Зонд гібридизації
Зонд гібридизації використовується для визначення, чи фізична характеристика обумовлена генотипом. Процес починається з повного перетравлення аналізується ДНК з подальшим її перенесенням на фільтруючу мембрану. Потім зонд додають у фільтр і дають можливість зв’язатися з цільовою послідовністю.
Приблизно через 24 години фільтр промивають, щоб видалити будь-який не зв'язаний зонд. Проба гібридизації також може бути використана для визначення ефективності процесу клонування або з'ясування кількості копій конкретного гена.
Пряме секвенування ДНК
Проект геному людини призвів до розробки ряду потужних інструментів послідовності ДНК. Крім розшифровки повного геному Homo sapiensці інструменти дозволили вченим послідовно провести послідовність геномів багатьох інших організмів, включаючи мишей, щурів та рис. Найсучасніші інструменти послідовності дозволяють сьогоднішнім генетикам порівняти та маніпулювати великою кількістю ДНК швидко та дешево.
Це дозволить визначити роль генетики у сприйнятливості до хвороб, генетичної відповіді організмів на стимули навколишнього середовища та простежити еволюцію ознаки чи виду, згідно з даними Національного науково-дослідного інституту геному людини.