Зміст
- Визначення генетичного розладу
- Генетичні відхилення, які викликають генетичні розлади
- Причини генетичних відхилень
- Найпоширеніші захворювання
- Список рідкісних генетичних розладів
Синій колір для живих організмів міститься в генетичний код виявляється в ядрах клітин. Молекули подвійної спіралі ДНК хромосом складаються з кодованих інструкцій, що дозволяють клітинам виробляти білки та інші речовини, необхідні для життя.
Коли ДНК пошкоджена або є помилки в коді, клітини не можуть виробляти деякі необхідні матеріали або вони виробляють неправильний вид, викликаючи генетичні розлади, генетичні захворювання або особливі генетичні умови.
Такі генетичні порушення можуть мати безліч причин.
Молекули ДНК можуть пошкоджуватися чинниками навколишнього середовища або вони можуть неправильно реплікуватися під час поділу клітин. Деякі генетичні умови успадковуються, а інші розвиваються завдяки внутрішнім факторам та впливам способу життя або впливу токсинів чи радіації.
Іноді помилка полягає в тому, що лише один закодований елемент не на місці, а в інших випадках цілі хромосоми можуть бути відсутніми. У кожному конкретному випадку є певний генетичний розлад або генетичне захворювання.
Визначення генетичного розладу
Генетичний розлад - це ненормальний стан, спричинене захворюванням помилка в генетичному коді. Послідовності ДНК, що складають геном організму, повинні бути повністю правильними, інакше біологічні процеси, які покладаються на закодовані інструкції, не працюватимуть належним чином. Деякі помилки не є важливими, але деякі викликають найпоширеніші генетичні захворювання, і багато хто може бути причиною рідкісних генетичних станів.
Клітини часто перевіряють свою ДНК на помилки, особливо перед поділом. Ці заходи безпеки означають, що навіть найпоширеніші генетичні порушення є порівняно рідкісними, але їх поява у широкій популяції означає, що перевірка та надмірність ДНК не є надійними.
Генетичні відхилення, які викликають генетичні розлади
Генетична аномалія означає, що при зчитуванні послідовності ДНК, що містить помилку, виконуються неправильні інструкції. Якщо клітина усвідомила, що існує проблема, матеріал, закодований у послідовностях, може взагалі не бути виробленим. Якщо дублікати існують або є додаткові хромосоми, може утворюватися зайвий матеріал.
Типові генетичні відхилення включають:
Коли ген використовується для дачі клітинам інструкцій щодо отримання необхідної органічної сполуки, a механізм транскрипції робить копію гена РНК. Копія РНК залишає ядро і використовує органели клітин, такі як рибосоми, для синтезу органічної сполуки.
Якщо є проста помилка, помилка може бути скопійована, але потрібна речовина не виробляється. Якщо послідовність або хромосома відсутні, механізм транскрипції не може знайти послідовність, яку вона шукає. Якщо є дублювання або додаткова ДНК, механізм транскрипції може створити додаткові копії. У кожному випадку ненормальне виробництво білків, гормонів і ферментів призводить до генетичних порушень.
Причини генетичних відхилень
Генетичні відхилення, що викликають генетичні порушення, коливаються від одно генових помилок, коли лише один ген аномальний, до складних, мультифакторні розлади які мають багато впливів на відхилення.
Деякі генетичні захворювання - це одногенетичні розлади, спричинені простою помилкою в генетичному коді. Причину цих захворювань часто можна простежити до джерела гена, але причини інших генетичних захворювань настільки складні, що знайти повну закономірність генетичної аномалії є складним завданням.
Причини цих генетичних відхилень включають:
Причини генетичних відхилень можна розділити на два класи: спадкові дефекти та дефекти, викликані впливом навколишнього середовища та поведінки. Останнє може включати такі ефекти, як забруднення чи вплив способу життя, такі як куріння, вживання наркотиків та дієта. Ці ефекти можуть накопичуватися у віці організму.
Найпоширеніші захворювання
Список рідкісних генетичних розладів
Багато генетичних порушень можна діагностувати, але не лікувати, оскільки функції основних генів не повністю відомі. Коли лікування можливо, органічні речовини, які зазвичай виробляються дефектними генами, можуть бути замінені, і пацієнти можуть вести більш нормальне життя. Порівняно нове поле генної терапії вивчає і постійно додає нові дослідження до цього виду лікування.