Зміст
Генотип та фенотип, хоч, можливо, звучать трохи як мультиплікаційні брати і сестри, є центральними поняттями в базовій генетиці. Вони пов'язані таким же фундаментальним чином, як "синій" і "будівництво" або "рецепт" і "їжа": Генотип організмів надає конкретні вказівки для виконання певного монтажу, тоді як його фенотип представляє видимі, відчутні результати цієї роботи по монтажу.
Щоб зрозуміти, як пов’язані генотипи та фенотипи людських рис, основний огляд моделей успадкування на молекулярному рівні в порядку.
Менделівська спадщина
Будь-яка повна подорож, хоча світ сучасної генетики починається з Грегора Менделя, монаха, чий кропіткий експеримент із розведенням рослин гороху в 19 столітті проклав шлях для розуміння дисципліни ще до того, як хтось дізнався, що таке ДНК чи гени. Мендель розводив рослини з різними фенотипами один до одного, поки не були створені лише рослини, які виглядали однаково за певними ознаками - наприклад, він створив "сімейство" рослин, у яких були жовті круглі стручки, і іншу "родину", у якої всі зелені зморшкуваті стручки. Він припускав, що фенотипічно однакові рослини цих сімей повинні мати однаковий молекулярний склад щодо генетичного матеріалу.
Коли він порівнював ці лінії рослин один з одним, він помітив, що деякі риси були більш поширеними, ніж інші, через кілька поколінь, і що ніякого змішування певних ознак не відбудеться. Мендель зрозумів, що одні риси маскують присутність інших, але не знищують їх, оскільки вони можуть з'явитися в наступних поколіннях, і що це стосується варіантів матеріалу, що дають певну ознаку (наприклад, високі проти коротких рослин), відомі сьогодні як алелі. Кожен з батьків носив дві копії заданого алеля для кожної ознаки: обидва можуть бути домінуючими, або обидва можуть бути рецесивними, або одна з кожної може бути присутнім. Цей генотип визначав би фенотип рослин.
Приклади генотипу та фенотипу
Щоб символічно зобразити домінантні та рецесивні алелі та створити таким чином систему зв’язування фенотипів та генотипів, генетики призначають алелі за певною ознакою букву, при цьому домінантний алель представлений великою літерою, а рецесивний алель - малим літером. Тож якби високі рослини гороху виявились домінуючими над короткими рослинами, буква "Т" могла б представляти алель високості та "т" алель для короткості. Кожна рослина має два алелі для ознаки висоти, по одному від кожної материнської рослини; якщо є одне «Т», рослина виросте високим, але два алелі «т» повинні бути присутніми, щоб рослина залишалося коротким.
Таким чином, чотири можливі генотипи цієї рослини - TT, tT, Tt і tt; фенотип для перших трьох "високий", тоді як фенотип для останньої комбінації - "короткий". Важливо, що, як бачите, певні високі рослини можуть сприяти нестачі в наступних поколіннях, проходячи по алелу "t", який маскувався у випадку власного життя алелем "T". Фенотипи та генотипи людських рис працюють однаково суттєво.
Серповидноклітинна анемія
Серповидноклітинна анемія - це захворювання еритроцитів у людини, при якому невпорядкований стан є результатом рецесивного генотипу. Алель для еритроцитів нормальної форми зазвичай позначається "А", а для неправильного типу, який має тенденцію застрягати в капілярах і не може правильно переносити кисень, є "а". Генотипи AA, Aa та AA не призводять до клінічних проблем, але генотипи Aa та AA вважаються "переносниками" хвороби, тоді як генотип Aa викликає серповидноклітинні анемії. Симптоми генотипу аа включають анемію (низький рівень еритроцитів), часті інфекції, біль у грудях та селезінку. Захворювання можна впоратися, але не вилікувати. Люди з фенотипом аа, якщо у них є діти, можуть проходити лише пошкоджуючий алель для цієї ознаки еритроцитів, що означає, що будь-яке потомство буде або носієм, або має відверте серпоподібне захворювання.