Зміст
- ДНК: Хромосоми
- Хромосоми: огляд
- Хромосоми людини X і Y
- Генетичні розлади за участю Х-хромосоми
- Генетичні розлади з участю Y-хромосоми
Цілком природно дивуватися, чим відрізняються чоловіки та жінки, в тому числі і люди - один від одного. Якщо дивитися на різні види, то у випадках з більш складними тваринами, такими як ссавці, зазвичай можна відзначити деякі чіткі фізичні відмінності, багато з яких визначають різні ролі самців і самок, які грають у видах, особливо в області розмноження. Але чому, принципово, це відбувається? Чому тварини взагалі мають дві статі (тобто проявляють сексуальний диморфізм)?
Організми розмножуються статевим шляхом, оскільки це дозволяє збільшити біологічне різноманіття, у чому полягає вся суть еволюції. Але на молекулярному рівні те, що визначає, чи є ви біологічно жіночим чи біологічно чоловічим, - це питання про поодинокі крихітні елементи у кожній вашій клітині, що називаються статевими хромосомами. Кожна людина, яка перенесла типовий ембріональний розвиток, має 23 пари хромосом, включаючи пару статевих хромосом; кожна пара статевих хромосом складається або з двох Х-хромосом, або з однієї Х та однієї Y-хромосоми. Але що таке "хромосоми" все-таки?
ДНК: Хромосоми
Перш ніж уважно ознайомитись з хромосомами, корисно переглянути основи того, чому вони існують в першу чергу - дезоксирибонуклеїнову кислоту або ДНК.
ДНК широко розуміється як "генетичний палець" навіть серед людей, які не мають офіційного біологічного походження; якщо ви регулярно переглядаєте будь-які поліцейські процесуальні драми або слідкуєте за кримінальними судами в реальному житті, майже впевненим є те, що ви бачили ДНК, що вводиться як доказ, щоб виключати чи виключати причетність конкретних осіб. Це пояснюється тим, що ДНК кожного особи є унікальним (члени однакових наборів близнюків, триплетів тощо) виключені. Однак ДНК не є просто випадковою міткою; це буквально синій колір для всього організму, в якому він мешкає.
ДНК, у житті, досить знаменито набуває форми дволанцюгової спіралі, або суглобоподібної форми. Це полімер, тобто він складається з чітко виражених мономерних одиниць, які в ДНК називаються нуклеотидами. Кожен нуклеотид містить п'ятивуглецевий цукор, фосфатну групу та азотисту основу, що складається з аденіну (A), цитозину (C), гуаніну (G) або тиміну (T). У подвійній ланцюзі ДНК А зв’язується по центру спіралі з Т і тільки з Т, а С парами і лише з Г. Кожна «струна» з трьох основ у нуклеотидах, що складають ланцюги ДНК, містить код для конкретної аміно кислоти, синтезовані в іншому місці клітини; ці амінокислоти в свою чергу є мономерними одиницями білків. Зрештою, тоді ДНК містить інформацію у вигляді генів, і це виражається як кожен ген "кодує" конкретний білок.
Хромосоми: огляд
Хромосоми - це не що інше, як довгі нитки хроматину, а хроматин у свою чергу - це просто ДНК, пов'язана зі спеціалізованими пакувальними білками, що називаються гістонами. У той час як ДНК вже певною мірою згорнута, ці гістони дозволяють скласти і стиснути ДНК в простір, який споживає лише невелику частку об'єму, який він би займав, якби ДНК розтягувались до кінця. Це дозволяє цілій копії вашої ДНК, яка в лінійній формі була б довжиною близько 2 метрів, сидіти в ядрах клітин вашої боді, яка становить приблизно мільйонну частину метра впоперек.
Хромосоми - це виразні шматки хроматину. У людини існує 46 хромосом, що складаються з 23 пар, причому одна хромосома в кожній парі походить від батька, а одна - від матері. Разом вони несуть код кожного білка, який здатний виробляти ваш організм. 44 з цих 46 хромосом називаються автосомами або соматичними хромосомами і пронумеровані від 1 до 22. Отже, ви маєте одну копію хромосоми 7 від матері та іншу копію хромосоми 7 від свого батька; вони дуже схожі між собою на короткий вигляд, але їх основні послідовності дуже різні.
Решта дві хромосоми, які називаються статевими хромосомами, - це Х-хромосома та Y-хромосома. У самок є дві Х-хромосоми, у той час як у самців - по одному з кожного типу. Вони названі так через грубу схожість з літерами, про які йде мова, на мікроскопії.
Хромосоми копіюють або роблять копії себе, коли клітини не діляться, частина клітинного циклу, що називається інтерфазою. Коли клітини діляться, одна з однакових копій кожної хромосоми (званої хроматидою) намотується в кожну дочірню клітину. Цей процес ядерного поділу в клітинах називається мітозом.
Хромосоми людини X і Y
І X, і Y-хромосоми мають гени, які не пов'язані зі своєю функцією як статеві хромосоми, і вони знаходяться на кінцях цих хромосом в областях, званих псевдоавтомомальними областями. Багато з цих генів необхідні для нормального розвитку і жодним чином не сприяють визначенню статі; вони просто безпробіжні види для генетичної їзди.
Х-хромосома містить близько 155 мільйонів підстав (насправді, базових пар, але оскільки для транскрибування інформації про ген використовується лише одна ланцюжок у кожній парі, твердження є функціонально еквівалентними. На них припадає близько 5 відсотків геному людини. Це робить Х-хромосому просто видно більший за середній, враховуючи, що, оскільки є 23 хромосоми, середня хромосома повинна мати 1/23 хроматину в організмі, приблизно 4,3 відсотка.
У самонароджених жінок на початку розвитку плода одна з Х-хромосом зазнає інактивації, що означає, що її генетичний код не використовується для виготовлення білків. Це означає, що як у самця, так і у жінки рівно одна Х-хромосома генетично активна.
Y-хромосома коротша і менша в цілому, ніж Х-хромосома. Він містить 59 мільйонів пар основ і складає близько 2 відсотків ДНК в організмі людини. Тому це лише близько 40 відсотків маси Х-хромосоми.
Y хромосоми іноді називають "чоловічими хромосомами", оскільки це єдина хромосома, яку не зустрічається у біологічних жінок; немає відповідної "жіночої хромосоми", оскільки всі генетично типові люди мають принаймні одну Х-хромосому.
Генетичні розлади за участю Х-хромосоми
У 46, XX розладі яєчок люди морфологічно чоловічі, незважаючи на наявність двох Х-хромосом. Це пояснюється тим, що одна з Х-хромосом містить матеріал, який зазвичай знаходиться в Y-хромосомі і відповідає за маскулінізуючі ознаки.
При синдромі Клайнфельтера, або 47, XXY, три статеві хромосоми мають загальну кількість 47, при цьому "зайва" хромосома є X. Уражені особи, таким чином, є XXY за генотипом. Іноді додаткова Х-хромосома з'являється лише в певних клітинах, тоді як решта клітин містять нормальну чоловічу комбінацію X і Y. Люди з синдромом Клайнфельтерса зазнають змінених моделей статевого розвитку як в пубертатний період, так і в інший час.
Генетичні розлади з участю Y-хромосоми
У стані, званому 47, XYY, самці мають додаткову Y-хромосому. Цей стан схожий на синдром Клайнфельтерса, оскільки у постраждалих осіб є чоловіки, які містять додаткову статеву хромосому, але в цьому випадку хромасома-шахрая є Y. Чоловіки з таким генетичним складом мають високий ріст і непропорційно страждають від порушення навчання.
У 48-му синдромі XXYY постраждалі знову чоловіки, на цей раз по дві копії кожної статевої хромосоми. У цих особин яєчка менші, ніж у норми, і ці самці безплідні (тобто вони не здатні до батьківського потомства). Станом на 2018 рік, ще не було відомо, які саме гени винні у цих проблемах зі здоров’ям.