Зміст
- Визначення хромосом
- Визначення хромосомних відхилень
- Причини хромосомних порушень
- Числові хромосомні відхилення
- Структурні хромосомні відхилення
Генетичний матеріал еукаріотичних клітин щільно згортається в лінійні пучки, звані хромосомами. Генетичні зміни або успадковуються від батьків, або відбуваються de novo, тобто новий варіант з'являється під час формування репродуктивної клітини або в ембріональному розвитку.
Хромосомні відхилення також може виникати в нерепродуктивних клітинах на будь-якій стадії життя.
Визначення хромосом
Хромосоми - це пучки генетичної інформації, що складаються з молекулярної ДНК, обгорнутої навколо білків. Гени та варіанти генів (алелі) на хромосомах контролюють синтез білка та клітинну активність.
Хромосоми відокремлюються під час безстатевого мітозу та в таких статевих репродуктивних процесах, як мейоз. Хромосоми конденсуються, коли клітина ділиться, щоб утримати ланцюги ДНК не заплутувалися, не розривалися або частково відокремлювалися.
Кожен організм має конкретну кількість хромосом, часто надходить у нього гомологічні пари. У тому числі статеві хромосоми (Х та Y хромосоми) у людини є 46 хромосом: одна пара з 23 хромосом успадкована від матері, а друга пара 23 - від батька. Собаки мають 39 пар хромосом, рослина рису - 12 пар, а плодові мухи - чотири пари.
Визначення хромосомних відхилень
Хромосомні аномалії є зміни кількості чи структури хромосом які можуть призвести до вроджених вад розвитку або до інших порушень здоров'я. Невеликі зміни генів на хромосомах можуть спричинити нові риси, такі як великі кігті, які можуть бути корисними для виживання. Однак вони також можуть мати згубний вплив.
Хромосомні порушення в заплідненій яйцеклітині можуть зупинити ріст клітин і спровокувати мимовільний аборт.
Причини хромосомних порушень
Причину хромосомних відхилень зазвичай пояснюють нещасними випадками під час реплікації ДНК або поділу клітин. Зазвичай будь-які проблеми виправляються ферментами в контрольних точках, або ділюча клітина не дозволяє переходити до наступної фази клітинного циклу.
Якщо помилки не помічені або виправлені, хромосомні відхилення можуть спричинити загибель клітин, або відхилення можуть передаватися потомству з потенційно тяжкими наслідками.
Числові хромосомні відхилення
Коли хромосоми не відокремлюються належним чином, клітини можуть закінчуватися відсутніми або зайвими хромосомами. Хромосомні аномалії, що характеризуються нетиповою кількістю хромосом, називаються анеуплоїдія.
Наприклад, трисомія 21 (Синдром Дауна) викликається додатковою копією хромосоми 21 в яйцеклітині або спермі, що призводить до того, що запліднена яйцеклітина отримає три копії хромосоми 21. Мозаїчна трисомія 21 - рідкісна форма синдрому Дауна, що трапляється після запліднення.
Трисомія 13 (Синдром Патау) викликає важкі інтелектуальні та фізичні вади Трисомія 18 (Синдром Едвардса) ще важче і може загрожувати виживанню дітей. Трисомія X - це додаткова копія Х-хромосоми в жіночих статевих клітинах. Синдром Клайнфельтера трапляється, коли самець успадковує додаткову Х-хромосому від своєї матері; стан XXY іноді асоціюється з похилим віком матері.
Моносомія виникає, коли одна хромосома частково або повністю відсутня. Наприклад, самки с Синдром Тернера мають лише одну Х-хромосому замість двох Х-хромосом. Синдром кри-чату є результатом делеції короткого плеча хромосоми 5.
Структурні хромосомні відхилення
Пошкодження або зміни структури хромосом також можуть призвести до проблем зі здоров’ям та вроджених вад. Клітинні функції можуть припинятися, коли великі сегменти ДНК відсутні або додаються до хромосом.
Тести на хромосомні відхилення - це варіанти, пропоновані в деяких наборах домашнього тестування ДНК. Визначення статусу носія мутованих генів може сприяти ранньому виявленню та лікуванню хромосомних порушень та їх синдромів.
Типи структурних відхилень включають: