Що таке шкідливі гени?

Зміст

• Визначення
• Приклади
• В етнічних групах
• Як і чому вони поширюються

Поширене уявлення полягає в тому, що еволюція "розбирає генетичні недосконалості" людства - на жаль, не так. Люди продовжують народжуватися з генетичною схильністю до захворювань, які скорочуються або кардинально впливають на якість їхнього життя. У деяких випадках ці згубні гени насправді мають переваги, але також можливо, що природний відбір ще їх не вирве.

Визначення

Шкідний ген - це той, який практично всі розумні люди «послідовно судитимуть про спричинення дуже передчасної смерті або серйозних проблем зі здоров’ям, які різко погіршують здатність» страждаючих людей здійснювати нормальні або майже нормальні життєві плани. Так написав медичний етик і філософ Леонард М. Флек у своєму нарисі «Просто генетика: Проблема порядку денного», який з’явився у збірці «Проект справедливості та геному людини».

Приклади

Приклади шкідливих генів включають гени хвороби Хантінгтона, муковісцидоз, хворобу Тей-Саха, серповидноклітинну анемію та схильність до ішемічної хвороби.

В етнічних групах

Згубні алелі (варіанти гена), як правило, рецесивні, таким чином, не поширюються, якщо лише один з батьків несе варіант. Але у близьких груп населення або в етнічно гомогенних групах ймовірність вища у обох батьків, які переносять цей алель, отже, захворюваність серповидноклітинною анемією серед африканського походження та хвороби Тей-Сакса серед євреїв Ашкеназі.

Як і чому вони поширюються

Згубні гени, як правило, є рецесивними алелями, проте риси зберігаються в популяціях, незважаючи на природний відбір.

Одна з теорій стверджує, що шкідливі риси можуть підтримуватися мутацією, яка постійно виникає в популяції (наприклад, нейрофіброматоз, який викликає пухлини нервової системи). Природний відбір може активно відмивати ознаку; все ж нові мутації продовжують виникати.

Друга теорія полягає в тому, що генетичне порушення, яке з’являється в подальшому житті, робить це лише після того, як батьки передають ці гени (наприклад, хвороба Хантінгтона, нейродегенеративне розлад). Природний відбір, як правило, викорчує риси, які або не пропонують репродуктивної переваги, або перешкоджають розмноженню, але є "менш селективними" щодо рис, які виявляються після перших репродуктивних років.

Третя частина полягає в тому, що деякі шкідливі гени несуть перевагу гетерозигот. Наприклад, носіння двох копій гена для серповидноклітинної анемії може бути смертельним, але одна копія надає стійкість до малярії, перевагу для субсахарських африканців.

Четверта теорія полягає в тому, що природний відбір ще повинен видалити ген, особливо якщо той ген колись мав перевагу. Наприклад, теоретично ген, що викликає муковісцидоз, забезпечував стійкість до холери.