Зміст
У диплоїдних організмах, як у людини, особини успадковують дві копії кожної хромосоми - по одній копії від кожного з батьків. Отже, особи мають дві копії кожного гена, за винятком генів на статевих хромосомах - наприклад, у чоловіка може бути лише одна копія гена на х хромосомі, оскільки він має лише один х. Генетики використовують кілька різних термінів для опису копій генів.
Аллели
Різні версії гена називаються алелями. Уявіть, наприклад, що конкретний ген визначає колір квітки у виду квітучої рослини. Один алель може спричинити фіолетові квіти, а інший алель - білі, а третій - червоні. Насправді, звичайно, багато ознак визначаються комбінаціями генів (а не одним геном), тому така проста проста логіка не обов'язково застосовується. Тим не менш, якщо в популяції існує більше однієї версії гена, генетики називають ці різні версії як алелі.
Гетерозиготи та гомозиготи
Якщо людина успадковує два однакових алелі, вони гомозиготні для цього гена. Якщо вони успадковують два різних алелі гена - один від батька, а другий від матері - вони гетерозиготні для цього гена. Якщо вони успадковують лише один алель гена, навпаки, вони гемізиготні. У самців багатьох видів самець успадковує y-хромосому і, отже, є гемізиготним для всіх генів на х-хромосомі. Однак у деяких випадках інша копія гена була видалена мутацією.
Інша термінологія
Два різних алелі, успадковані індивідом, іноді називають материнськими та батьківськими алелями або материнськими та батьківськими копіями, оскільки один походив від батька, а другий від матері. Деякі гени насправді експресуються по-різному, залежно від того, успадковуються вони від матері чи батька, явище, яке називається геномним іміґом. Наприклад, ген, який впливає на вагу при народженні людини, наприклад, ген Igf2 активно експресується у плода та плаценти, якщо він успадкований від батька, але замовчується, якщо він надходить з боку матері.
Винятки
Деякі види не обов'язково диплоїдні - іншими словами, вони можуть мати більше або менше двох примірників кожної хромосоми. Деякі види рослин, наприклад, поліплоїдні і мають від трьох до шести примірників кожної хромосоми. Деякі комахи, як бджоли, є гаплодиплоїдними - стать особини визначається кількістю копій, які вони мають у кожній хромосомі. У цих видів самці розвиваються з незапліднених яєць, тому вони мають по одній копії кожної хромосоми, тоді як самки - дві. У таких випадках, як такі терміни, як гомозиготний або гетерозиготний, менш застосовні, оскільки людина може мати лише одну копію кожного гена - або, у поліплоїдних рослин, може мати декілька копій.