Зміст
- TL; DR (Занадто довго; Не читав)
- Хромосомна трисомія
- Синдром потрійного Х
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Якова
Геном людини складається з загальної кількості 23 хромосом: 22 аутосоми, які зустрічаються в парних парах, і 1 набір статевих хромосом. Статеві хромосоми визначають вашу стать і можуть відповідати чи ні. Жінки отримують дві копії Х-хромосоми, а чоловіки отримують одну копію Х-хромосоми та одну копію Y-хромосоми. Коли дитина народжується з більш ніж двома статевими хромосомами, у неї є один з трьох синдромів.
TL; DR (Занадто довго; Не читав)
Якщо у дитини є додаткова хромосома, це може спричинити різні типи захворювань, такі як синдром потрійного Х, синдром Клайнфельтера або синдром Якова.
Хромосомна трисомія
Трисомії бувають, коли людина отримує додаткову хромосому. Найпоширеніша трисомія у людини - трисомія 21, або синдром Дауна, де людина має три примірники двадцять першої хромосоми. Статеві клітини діляться так, що вони мають лише половину нормальної генетичної інформації. Коли в цьому поділі є помилка, яйцеклітина або сперматозоїд може закінчитися додатковою хромосомою. Більшість трисомій є летальними і спричиняють мимовільні аборти або мертвілі, а ті діти, які виживають, народжуються з вродженими вадами. Але люди з трисоміями статевих хромосом можуть мати відносно легкі симптоми.
Синдром потрійного Х
Синдром потрійного Х, як випливає з назви, буває, коли дитина отримує три копії Х-хромосоми, вражаючи 1 на 1000 дівчаток. Наслідки синдрому потрійного Х можуть варіюватися від легкого до важкого і включати порушення з навчанням, затримку розвитку та слабкий м’язовий тонус. Іншими ускладненнями, які частіше зустрічаються у дівчат та жінок із синдромом, є судоми, захворювання нирок, сколіоз та психотичні розлади. Стрес бути різним часто призводить до низької самооцінки та проблем поведінки. Більшість жінок з синдромом потрійного Х здатні функціонувати в суспільстві і можуть народжувати дітей.
Синдром Клайнфельтера
Люди з синдромом Клайнфельтера отримують дві копії Х-хромосоми та одну копію Y-хромосоми. Вони чоловіки, але розвиваються деякі тканини молочної залози і мають менше волосся і менш м'язове тіло, ніж у нормальних чоловіків. Зазначений стан є рідкісним, але не рідкісним, і страждає від 1 до 500 та 1 на 1000 чоловіків. Більшість чоловіків із синдромом Клайнфельтера є стерильними, оскільки вони не здатні виробляти сперму. Поряд зі зміненими фізичними характеристиками, у чоловіків із синдромом Клайнфельтера також частіше виникають порушення з навчанням.
Синдром Якова
Синдром Якова виникає, коли у малюків одна Х-хромосома та дві Y-хромосоми. Він вражає 1 на 1000 хлопців та чоловіків. Чоловіки з синдромом Джейкоба є фізично нормальними, за винятком схильності бути дуже високим і мати сильні прищі в період статевого дозрівання. Порушення в навчанні, зниження IQ та деякі проблеми з поведінкою та імпульсивністю є загальними. Ці чоловіки колись вважалися надмірно агресивними і не мають емпатії, але більшість людей мають нормальне життя, займають роботу і здатні мати дітей.