Зміст
Найпростіший вид мутації - точкова мутація, при якій один тип нуклеотидів, основний будівельний блок ДНК і РНК, випадково обмінюється на інший. Ці зміни часто описуються як зміни в літерах коду ДНК. Безглузді мутації - це специфічний тип точкової мутації, який може зупинити синтез білка кількома способами.
Безглузді мутації
Біохімічні процеси в клітині, які перетворюють інформацію в генетичному коді у виробничу та 3-D структуру конкретного зупинки білка, коли процес перетворення досягає трибуквенної послідовності, що називається стоп-кодоном. Якщо точкова мутація змінить послідовність гена так, що він містить стоп-кодон, процес конверсії припиниться передчасно, і отриманий білок буде коротшим, ніж повинен бути, а решта інформації в гені, що слідує за стоп-кодоном, не буде перетворювались на білок.
Розпад, опосередкований дурницями
ДНК у генах людини зберігає інформацію, яка перетворюється на молекули РНК, які в свою чергу перетворюються на конкретний білок. По суті, ген надає інструкції з виготовлення РНК, що, в свою чергу, дає інструкції щодо синтезу білка.
Якщо РНК містить стоп-кодон, створений мутацією, механізм перетворення іноді знищує РНК за допомогою процесу, який називається безглуздим розпадом. Оскільки РНК руйнується, а не перетворюється, виробництво білка припиняється, а пов'язані з ними функції клітин змінюються або припиняються.
Регулювання генів
Ще одним способом того, як точкова мутація зупиняє синтез білка, є регуляція генів. Регулюючі білки мають специфічну форму, що дозволяє їм дотримуватися певних послідовностей букв у коді ДНК, залишатися поруч із геном та вмикати або вимикати ген. Точкова мутація в одній з цих регуляторних послідовностей може змінити ген, тому регуляторний білок більше не прилипає до нього, вимикає ген і зупиняє вироблення білка.
Результати
Серйозність безглуздих мутацій залежить від конкретного виду білка, який виробляє ген, і де на гені відбувається мутація. Безглузді мутації на початку гена відсікають більшу частину білка, але мутація в кінці лише знизить набагато меншу його частину. Якщо білок, який виконує важливу функцію, порубаний або взагалі не виробляється, наслідки для клітини чи організму можуть бути тяжкими. Цілих 15 - 30 відсотків усіх успадкованих захворювань у людини викликаються безглуздими мутаціями.