Зміст
Мутація на молекулярному рівні відноситься до будь-якого додавання, делеції або заміщення нуклеотидних основ у ДНК. ДНК складається з чотирьох різних нуклеотидних основ, і порядок цих основ утворює код для амінокислот, які є будівельними блоками білка. Порядок підстав у ДНК повинен дотримуватися, щоб забезпечити отримання відповідного білка. Але в ДНК може відбуватися кілька різних типів мутацій. Вони варіюються від того, щоб на білковий продукт мало чи не впливали до запобігання виробленню належного білка.
Мовчазна мутація
Безмовна мутація або точкова мутація відноситься до зміни єдиної нуклеотидної бази. Коли це відбувається, інший підстава заміщає нуклеотидну основу, але все ще кодує ту саму амінокислоту. Основи нуклеотидів кодують амінокислоти в групи з трьох основ, відомих як кодони. Деякі амінокислоти кодуються через декілька кодонів, це означає, що може бути більше однієї групи з трьох основ, кодує цю амінокислоту. При безшумній мутації заміщена основа призводить до кодону, який все ще кодує ту саму амінокислоту. Оскільки ця кодова амінокислота кодується, на кінцевий білок, отриманий з гена, немає ніякого впливу.
Мутаційна помилка
Мутаційна помилка - це інший тип точкової мутації, підміняється одна нуклеотидна основа. Однак, при неправильній мутації заміщені базові коди для іншої амінокислоти. Зміна амінокислоти викликає зміну кінцевого білка, який виробляється. Тяжкість зміни білка залежить від типу заміни амінокислот, який відбувається. Деякі амінокислоти за своїми розмірами та зарядом дуже схожі між собою. Якщо амінокислота заміщена амінокислотою з подібними властивостями, швидше за все, це мало вплине на структуру або функцію отриманого білка; однак, якщо заміна кодує амінокислоту з дуже різними властивостями, це може негативно впливати на отриманий білок і навіть може призвести до вироблення білка, який або нефункціональний, або має іншу функцію. Ці типи мутацій часто призводять до раку.
Мутація дурниць
Мутація безглуздих призводить до серйозних наслідків. Це ще один тип точкових мутацій, оскільки він обумовлений заміщенням єдиної нуклеотидної основи. Однак у цьому випадку кодон кодує стоп-кодон замість амінокислоти. У ссавців три кодони кодують переклад білка на зупинку. Якщо підстава заміни кодує стоп-кодон замість амінокислоти, то виробництво білка припиниться передчасно, викликаючи утворення усіченого білка. Обрізані білки, як правило, нефункціональні, оскільки в них відсутня частина білка. Ці типи мутацій дуже небезпечні і можуть призвести до багатьох видів захворювань, включаючи рак.
Мутація кадрів
Введення або делеція нуклеотидних основ у кратних, ніж трьох, викликає мутацію зрушення кадру. Оскільки кодони зчитуються групами з трьох баз, вставка або видалення однієї або двох основ викликає зсув рамки зчитування кодонів. Це викликає кодування абсолютно різних амінокислот і призводить до вироблення зовсім іншого білка. Отримане в результаті випадкове кодування також може спричинити кодування стоп-кодона в середині гена, що призводить не тільки до зовсім іншого білка, але і до усіченого.