Зміст
Геном людини - це повний каталог генетичної інформації, що переноситься людиною. Проект "Геном людини" розпочав процес систематичного визначення та відображення всієї структури людської ДНК у 1990 році. Перший повний геном людини був опублікований у 2003 році, і робота триває. Проектом було визначено понад 20 000 генів, що кодують білки, розсіяні серед 23 пар хромосом, виявлених у людини.
Однак ці гени становлять лише близько 1,5 відсотка геному людини. Ідентифіковано кілька типів послідовностей ДНК, проте залишається багато питань.
Гени, що кодують білки
Гени, що кодують білок, - це послідовності ДНК, які клітини використовують для синтезу білків. ДНК складається з довгої цукрово-фосфатної основи, з якої висять чотири менші молекули, що називаються основами. Чотири основи скорочуються як A, C, T і G.
Послідовність цих чотирьох основ уздовж білка, що кодують білки, є основою ДНК, що відповідає послідовностям амінокислот, будівельним блокам білків. Гени, що кодують білки, задають білки, які визначають фізичну будову людини і контролюють хімію нашого організму.
Регуляторні послідовності ДНК
Різні клітини потребують різних білків у різний час. Наприклад, білки, необхідні клітині мозку, можуть бути дуже різними, ніж ті, які потрібні клітині печінки. Отже, клітина повинна бути вибірковою щодо того, які білки їй потрібно виробляти.
Регуляторні послідовності ДНК поєднуються з білками та іншими факторами, щоб контролювати, які гени активні в будь-який момент часу. Вони також служать маркерами, що ідентифікують початок і кінець генів. За допомогою біохімічних процесів та механізмів зворотного зв'язку регуляторні послідовності ДНК контролюють експресію генів.
Гени для некодуючої РНК
ДНК не виробляє білок безпосередньо. РНК, споріднена молекула, виступає посередником. ДНК-гени спочатку транскрибуються в месенджерну РНК, яка потім переносить генетичний код до заводських місць білка в інших місцях клітини.
ДНК також може транскрибувати молекули РНК, що не кодують білок, які клітина використовує для різноманітних функцій. Наприклад, ДНК є шаблоном для важливого типу некодуючої РНК, що використовується для побудови білкових фабрик, що знаходяться в клітині.
Інтрони
Коли ген транскрибується в РНК, частини РНК, можливо, потрібно буде видалити, оскільки вони містять непотрібну або заплутану інформацію. Послідовності ДНК, що кодують цю непотрібну РНК, називаються інтронами. Якби РНК, створена інтронами в генах, що кодують білок, не були сплайсовані, отриманий білок був би неправильним або марним.
Процес сплайсингу РНК є надзвичайно чудовим - клітинна біохімія повинна знати про існування інтрону, точно знаходити його послідовність на ланцюжку РНК і потім висікати її в точно потрібних місцях.
Велика пустка
Вченим не відома функція великого відсотка базових послідовностей на молекулі ДНК. Деякі можуть бути просто непотрібними, а інші можуть грати ще не зрозумілі ролі.