Зміст
Хромосоми - це структури, що зберігають генетичну інформацію, необхідну для розвитку та функціонування організму. Клітини людини мають 23 пари хромосом, загалом 46. Звичайна хромосомна діаграма, або каріотип, - це зображення, яке показує всі 46 хромосом, розташованих парами за їх розмірами та конфігурацією. Для інтерпретації хромосомної діаграми фахівці шукають будь-які відхилення в кількості чи структурі хромосом. Ці порушення можуть спричинити за собою значні психічні, фізичні або клінічні розлади.
Числові відхилення
Найбільш важкі генетичні порушення викликані відсутністю цілої хромосоми або наявністю додаткової хромосоми. Ці числові відхилення легко помітні на хромосомі. Одним з найбільш відомих хромосомних розладів цього типу є синдром Дауна, або трисомія 21, який є результатом наявності третьої копії хромосоми № 21. Захворюваність на трисомію 21 становить приблизно 1 на 800 пологів, і це найпоширеніша генетична причина розумової відсталості. Трисомія 18 або синдром Едвардса - це друге за поширеністю розлад, викликане додатковою хромосомою. Це призводить до неспроможності процвітати, проблем із серцем та нирками та інших вроджених деформацій.
Порушення статевих хромосом
Статеві хромосоми зазвичай з’являються в правому нижньому куті хромосомної діаграми. Жінки мають дві Х-хромосоми, а самці - Х та Y-хромосому. Аномалії статевої хромосоми легко ідентифікувати за хромосомною діаграмою, оскільки вони зазвичай включають відсутність хромосоми або наявність додаткової хромосоми. Найпоширенішими є XXX, XXY та XYY. Синдром Тернера, при якому у жінки є лише одна Х-хромосома, зустрічається приблизно у 1 на 8000 новонароджених і призводить до короткого росту та безпліддя. Самці з синдромом Клайнфельтера або XXY зазвичай здаються нормальними до статевого дозрівання. Як дорослих їх можна визначити за фізичними ознаками, такими як маленькі яєчки, збільшення грудей та високий зріст.
Синдроми видалення та дублювання
Хромосомні діаграми виявляють видалення та дублювання сегментів хромосом, і експерти можуть виявити хвилинні відхилення. Забарвлюючи хімічними речовинами, хромосоми демонструють конкретні візерунки темних та світлих смуг, що полегшує виявлення сегментів, які відсутні або відсутні на місці. Дуплікаційні синдроми, в яких частини хромосом виявляються в декількох місцях, набагато рідше, ніж синдроми делеції. Обидва типи аномалій призводять до широкого спектру специфічних характеристик, включаючи вади очей, проблеми з серцем, розщеплення піднебіння, затримку розвитку та розумову відсталість.
Структурні відхилення
Структурні відхилення є наслідком розриву та рекомбінації частини хромосоми, або в межах однієї хромосоми, або між двома або більше різними хромосомами. Спостереження за цими перебудовами генетичного матеріалу є важливою частиною інтерпретації хромосомної діаграми. Приклади структурних відхилень включають транслокації, в яких одна хромосома приєднується до іншої, і кільцеві хромосоми, в яких кінці двох сегментів зливаються, утворюючи кругову структуру. Навіть дуже малі відхилення цього типу можуть включати багато різних генів і можуть спричинити серйозні наслідки.