Зміст
ДНК у вашій клітині має довжину 3,4 мільярди пар основ. Кожен раз, коли поділяється одна з ваших клітин, кожна з цих 3,4 мільярдів пар основ повинна бути повторена. Це залишає багато місця для помилок - але є вбудовані механізми виправлення, які роблять помилки малоймовірними. Однак іноді випадковість призводить до помилок, а іноді небезпеки для навколишнього середовища також можуть спричинити мутації. Мутації можна класифікувати декількома способами: наприклад, їх розмір, специфічну форму чи вплив.
Помилки
Найдовша книга у світі, за даними Світових рекордів Гіннеса, - це "Пам’ять минулих речей" Марселя Пруста. Він має 9 609 000 символів. Ваші шанси скопіювати цю книгу ідеально невеликі. Тепер уявіть, що скопіюєте її більше 350 разів без помилок. Це порівнянно з тим, що потрібно робити вашим клітинам щоразу, коли вони діляться - і ваші клітини розділили трильйони разів. Не дивно, що помилки трапляються тут і там випадково. Деякі хімічні речовини збільшують шанси помилок, як і вплив іонізуючого випромінювання, наприклад рентгенівських променів.
Помилки в копіюванні ДНК називаються мутаціями. Мутації можна класифікувати різними способами. Наприклад, мутації соматичних клітин - це ті, що мають місце в клітинах більшості ваших тканин і органів. Мутації зародкових ліній призводять до помилок у спермі або яйцеклітинах.
Генетичний кодекс та заміна
ДНК складається з довгого рядка одиниць, званих основами, як правило, їх називають літерами T, G, C і A. Порядок основ містить інформацію в ДНК, інформацію, яка контролює структуру білків у вашому тілі. Код для побудови білків знаходиться в 3-базових послідовностях, званих кодонами.
Один тип мутації - це заміщення. Ось тоді, коли те, що повинно бути однією базою - скажімо, С - натомість будується як інша база - скажімо, Т. Заміна може мати три наслідки. Якщо заміна не має різниці, її називають мовчазною мутацією. Якщо заміна змінює амінокислоту в білку, це мутація помилок. Якщо заміщення накручує щось настільки сильно, то білковий наліт не може бути мутацією.
Вставки та вилучення
Іноді молекулярна техніка, що відтворює, вводить перелом у ДНК. Коли робиться копія, у неї може бути вставлена додаткова база, або її можна пропустити. Вони називаються відповідно мутацією вставки та делеції. Вставки та видалення можуть спричинити зміну кадру. Ось тоді, коли 3-базовий код "зміщується", при цьому кожен наступний кодон, здається, починається з другої або третьої бази, замість того, щоб починати з першої. Рамозміни зазвичай змінюють щонайменше кілька амінокислот і вводять передчасний "стоп-сигнал" до процесу синтезу білка, тому вони, ймовірно, можуть спричинити безглузді мутації.
Великі помилки
Заміни, вставки та вилучення - це всі приклади точкових мутацій - помилок, введених в одному місці молекули ДНК. Іноді помилки можуть бути набагато більшими. Мутації хромосом, які також називаються грубими або мутаційними рівнями, включають помилки, які переміщують цілі ділянки молекули ДНК. Транслокації - це зрушення в місці розташування шматка ДНК. Інверсії - результат "перегортання" ділянки ДНК. Дуплікації складаються з додаткової копії гена, що пробивається в молекулу ДНК. Хоча ці помилки звучать серйозно, вони завжди не згубні. Без мутації еволюція не породила б велике різноманіття життя, яке мешкає на Землі - єдиним живим організмом міг би бути вид мікроба.